强直性肌营养不良2型DM2
强直性肌营养不良2型DM2服务信息
本检测通过毛细管电泳（Capillary Electrophoresis, CE）技术，对强直性肌营养不良2型（DM2，又称近端强直性肌营养不良PROMM）相关的CNBP基因（又称ZNF9基因）1号内含子区域的CCTG四核苷酸重复序列进行精确扩增与片段大小分析。核心检测内容为确定该位点的CCTG重复次数。正常人重复次数通常小于75次，而DM2患者会出现显著的重复扩增（通常为75至超过11000次）。检测覆盖CNBP基因的关键致病区域，技术原理为基于PCR扩增目标重复区域，再利用毛细管电泳进行高分辨率片段分离与定量，从而准确判断重复扩增状态。
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
送样要求
样本需使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀6-8次防止凝血。采集后常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（冷冻或高温）。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于2-8℃冰箱，但不宜超过7天。
适用人群
适用于有临床疑似症状的个体，如成年期起病的近端肌无力（髋部、大腿、颈部）、肌强直、白内障、心律失常等患者。也推荐用于有明确DM2家族史的无症状亲属进行症状前诊断或遗传咨询。当临床怀疑为强直性肌营养不良但DMPK基因（DM1型）检测结果为阴性时，应进行本检测以明确分型。
临床应用
本检测是确诊强直性肌营养不良2型（DM2）的关键分子手段，具有明确的临床诊断价值。通过确认CNBP基因的CCTG重复扩增，可以将DM2与临床表型相似的DM1型及其他肌病进行鉴别诊断，实现精准分型。明确的基因诊断可指导患者进行全面的多系统评估（如心脏、内分泌、眼科），并为预测疾病进展、遗传风险评估及家系成员的携带者筛查提供直接依据。对于生育规划，检测结果可为产前诊断提供先证者信息，是遗传咨询和家族管理的重要基础。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所